AIM：健康个体以外基因组测序 竟发现罕见病遗传风险

同类型基因序列分子生物学涉及对群体DNA中的30亿个碱基的比对，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防性疟疾的新纪元。然而，对卫生年轻人可用基因序列分子生物学是有歧异的，因为必须人实际上未确定很强稀少遗传基因病后果的性状以及征状和他们的眼科医生将如何应对这些后果。在哈佛诊疗院人类学家员6月26日刊出的一篇新文章中的，报告了NIH资助的MedSeq新项目的人类学家结果，MedSeq新项目是一个都有眼科医生和征状的随机诊疗试验，旨在开发有效率的服务器端来传达分子生物学结果。在MedSeq新项目中的，100名卫生群体及其初级照护精神科直接参与并随机分组，一半必须接受同类型基因序列分子生物学，一半并未必须接受同类型部基因分子生物学。领域专家比对了每个分子生物学征状据统计5000个与稀少遗传基因病因相关的基因，包括诊疗遗传基因学，分子遗传基因学，初级照护，学和法令在内的许多不同学科的人类学家者共同直接参与了结果比对。人类学家职员推测，在随机必须接受基因序列分子生物学的50名卫生初级照护征状中的，有11名（22％）带上预计但会导致在此之前并未患病的罕见疟疾的遗传基因性状。其中的两名征状被认为很强潜在的体征或征状，包括一名带上或许导致浸润疟疾突变（统称浸润白斑病）的征状。这个医护人员发觉他在弱光条件下看表象很困难，但必须受限于他的视力难题有遗传基因因素的或许性。另一名征状被推测的遗传基因性状与斑驳萘症关的，人类学家结果表述了征状和家人的神秘皮疹和阳光持续性。其他九名直接行动者不很强遗传基因疟疾后果。例如，两名征状有与心律失常异常相关的性状，但是胸腔病的体检正常人。或许，但必须肯定，他们将来但会注意到胸腔难题。新项目总监高管Jason Vassy说：“对卫生群体透过同类型基因序列分子生物学获得了新推测，即只有某些基因性状但会对卫生带来实际因素。 这项人类学家包括了一些令人信服的论据，我们可以志愿初级照护包括者适当地负责管理征状的分子生物学结果。”初级照护眼科医生在人类学家开始时必须接受了六个小时的志愿，认识到如何向必须接受分子生物学的群体表述一页专门从事所设计的基因序列测试报告。与遗传基因领域专家透过征询是必要的，但不是必需的。初级照护眼科医生可以根据自己的判断来认识到分子生物学群体的情况。分子诊疗试验室主任Heidi Rehm哈佛大学和指导基因序列比对的人类学家职员Heidi Rehm哈佛大学说明：“我们惊奇地看到表观卫生的群体也带上着罕见遗传基因疟疾的性状后果。我们推测有约有五分之一的样本年轻人带上致病性状，这证明我们除此以外年轻人患罕见疟疾的后果或许远高于在此之前所怀疑的。”然而，带上其中的一种性状的群体最终是不是但会持续发展沦为疟疾，这一点十分实际上确实。此外，人类学家职员来得了第二组直接行动者，推测必须接受基因序列分子生物学的征状并必须展示出显露很高的焦虑程度。 忽略，他们做了格外多的卫生体检，并在必须接受其分子生物学结果后的六个月内平均增加了350多美元的卫生照护费用。本人类学家中的小样本量的经济发展相异无统计学普遍性。MedSeq新项目调查职员说明，由于样本量较小，因此人类学家结果应审慎表述，因为该人类学家是在一个自然科学卫生中的心透过的，那些征状和初级照护精神科都必须均是由一般年轻人。他们还务实，带上遗传基因后果标记十分意味着医护人员有或一定但会持续发展该疟疾。在卫生年轻人中的推测这些后果标志是不是确实但会包括卫生诱因，或将但会产生避免的检测和后续服务器端以带来格外多的危害，都是很关键的待坦承的难题。哈佛诊疗院的诊疗教授任副资深作者Robert C. Green哈佛大学务实：“同类型基因序列分子生物学和其他诊疗技术在日常诊疗实践中的的融为一体很强非常令人难忘的脆弱性，同时很强预测和预防性疟疾的潜质。但是，我们必须所设计格外多的试验以格外好的比对结果，如MedSeq新项目，必须扩大样本量，并在格外长的时间内搜罗结果，以显示基因序列诊疗的同类型部潜质。”原始引自：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188